ผู้คนมียีนส่วนใหญ่สองชุด โดยทั่วไปหนึ่งสำเนาจะได้รับมรดกจากผู้ปกครองแต่ละคน นักวิจัยพบว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ที่หายากที่ปิดสำเนาหนึ่งของยีนที่เรียกว่า NPC1L1 ได้รับการคุ้มครองจากระดับ LDL คอเลสเตอรอลที่ “เลวร้าย” ที่ไม่ดีและการตีบของหลอดเลือดหัวใจ

ผู้ที่มียีนที่ไม่ได้ใช้งานหนึ่งสำเนาจะมีความเสี่ยงลดลง 50% ในการเกิดโรคหัวใจ การวิจัยถูกตีพิมพ์ในวันที่ 12 พฤศจิกายนใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์

นักวิจัยยังตั้งข้อสังเกตว่า NPC1L1 ถูกกำหนดโดยยาลดระดับคอเลสเตอรอล ezetimibe (Zetia)

“การวิเคราะห์นี้แสดงให้เห็นว่าพันธุศาสตร์ของมนุษย์สามารถให้คำแนะนำเราในแง่ของการคิดเกี่ยวกับยีนที่เหมาะสมสำหรับเป้าหมายในการรักษาทางคลินิก” ดร. นาธานสติทซีเอลนักวิจัยโรคหัวใจคนแรกของคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยวอชิงตันกล่าว

“ เมื่อผู้คนมียีนหนึ่งสำเนาที่ไม่ทำงานมันก็เหมือนกับการใช้ยาตลอดชีวิตของพวกเขาที่ยับยั้งยีนนี้” เขากล่าวเสริม

Stitziel และเพื่อนร่วมงานวิเคราะห์ข้อมูลจากผู้คนประมาณ 113,000 คนและพบว่ามีเพียง 82 คนเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ที่ปิด NPC1L1 หนึ่งชุด ไม่มีใครมียีนที่ไม่ได้ใช้งานสองชุด นักวิจัยประเมินว่าประมาณ 1 ใน 650 คนมี NPC1L1 ที่ไม่ได้ใช้งาน

ดร. Sekar Kathiresan ผู้อำนวยการด้านโรคหัวใจป้องกันที่โรงพยาบาลทั่วไปแมสซาชูเซตส์กล่าวว่าการกลายพันธุ์ที่ป้องกันเช่นเดียวกับที่เราเพิ่งระบุว่าเป็นโรคหัวใจเป็นขุมทรัพย์สำหรับการทำความเข้าใจชีววิทยามนุษย์ “พวกเขาสามารถสอนเราเกี่ยวกับสาเหตุของโรคและชี้ไปที่เป้าหมายยาสำคัญ”

Author Profile

ทองเพชร หินวิเศษ
ทองเพชร หินวิเศษ
ทองเพชร หินวิเศษ เป็นศัลยแพทย์อายุ 42 ปีที่เชี่ยวชาญด้านการปลูกถ่ายหัวใจ เธอจบการศึกษาจากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยในปี 2544 ในเวลาว่าง ทองเพชร เธอใช้เวลาส่วนใหญ่ในการทำอาหารและทำขนม ปัจจุบันเธอยังไม่ได้แต่งงาน แต่เป็นเจ้าของสุนัขที่น่ารักสามคน